ÖZ

Türkiye Ulusal Genom ve Biyoinformatik Projesi, Türkiye’de genom araştırmalarını ve tıbbi ilerlemeyi hedefleyen geniş ölçekli bir girişimdir. Proje, farklı kohortların tüm genom dizilemesi üzerine odaklanmakta olup uluslararası standartlara uygun şekilde doğrulanmış yeni nesil dizileme teknolojilerinden faydalanmaktadır. Genomik DNA izolasyonu ve dizileme süreçleri, doğruluk ve ölçeklenebilirliği sağlamak amacıyla otomatik yüksek verimli platformlar kullanılarak gerçekleştirilmektedir.

Proje; 2018 yılında tamamlanan Türkiye Genom Projesi fazını takiben, COVID-19 Genom Projesi, sağlıklı bireyler, kanser ve tanısız hastalıklar kapsamında devam etmektedir. Proje kapsamında Mart 2025 itibarıyla, Türkiye popülasyonuna ait toplamda 2,500 bireyin biyolojik örnekleri toplanmış olup toplam örneklemin yarısı dizilenmiş ve ikincil biyoinformatik analizleri tamamlanmıştır. Dizilenen kohortlardan elde edilen varyantlar ve frekansları, sistematik olarak yapılandırılmıştır ve güvenli bir şekilde Türkiye Genom Projesi veri paylaşım portalı aracılığıyla paylaşılmaktadır. Bu portal, etik kurallar çerçevesinde araştırmacıların genetik verileri analiz etmesine ve küresel düzeyde bilimsel iş birliklerini artırmasına olanak tanımaktadır.

Büyük veri analitiği ve ileri biyoinformatik altyapıları ile entegre edilen bu proje, popülasyona özgü genetik varyasyonların, hastalık ilişkilerinin ve potansiyel terapötik hedeflerin daha iyi anlaşılmasına katkı sağlayacaktır. Bu girişim, Türkiye’de genombilimin uygulanmasına yönelik önemli bir adım niteliğinde olup ülkenin kişiselleştirilmiş sağlık hizmetleri ve hassas tıp alanındaki küresel ilerlemelere katkısını güçlendirmektedir.